我院新生儿疾病筛查中心是清远市唯一一间新生儿疾病筛查中心，成立于2005年9月，依托医院管理网络，建立起市、县、镇三级防治网，覆盖全市103家助产医疗机构。2015年4月，我院成为中山大学附属第六医院遗传代谢病检测中心清远分中心，与该中心在儿童遗传代谢病的筛查、诊断、治疗、干预、救助等方面开展全方位合作，进一步提高了地区新生儿遗传代谢病的研究和诊治水平。
中心拥有高职称的专业技术团队，以实验诊断、咨询、治疗、及时干预与宣传教育为主体，筛查病种包括先天性甲状腺功能减退症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、G6PD缺乏、肾上腺皮质增生症（CHA）、地中海贫血筛查、耳聋基因筛查、遗传代谢病检测等项目。配备有芬兰雷勃Labsystems酶标仪、毛细血管电泳仪、新生儿疾病筛查系统、全自动化学发光分析仪、赛默飞串联质谱仪、全自动杂交仪、PCR仪等设备，能快速诊断几十种遗传代谢性出生缺陷疾病，更使清远市十年来保持PKU以及甲低“零漏诊”。
十六年来，中心共筛查新生儿67万例，确诊先天性甲低652例，苯丙酮尿症（PKU）20例，全市筛查率达98%以上。中心对甲低患儿免费药物治疗至3周岁，致残率为0；苯丙酮尿症（PKU）患儿由于追访和后续治疗、康复工作落实到位，患儿治疗效果相当理想。仅此两项，新生儿疾病筛查中心挽回社会经济损失近2亿元，不但节约了资源，还挽回了患儿家庭幸福，创造了良好的社会和经济效益。
