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产前诊断专科门诊

发布日期:2015-12-01

    产前诊断科目前有临床遗传咨询医生5人,超声诊断医生4人,医技人员8人,其中正高职称1人,副高职称6人,中级职称8人,住院医师1人,技师1人。

    一、产前诊断的适应症范围

    1、35岁以上的高龄孕妇。

    2、生育过染色体异常儿的孕妇。

    3、夫妇一方有染色体平衡异位。

    4、生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病儿者,其子代再发几率增加。

    5、性连锁隐性遗传病基因携带者,男性胎儿有1/2发病,女性胎儿有1/2携带者,应作胎儿性别预测。

    6、夫妇一方有先天性代谢疾病,或已生育过病儿的孕妇。

    7、在妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质,或严重病毒感染的孕妇。

    8、有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇。

    9、原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇。

    10、本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等,疑有畸胎的孕妇。

    二、产前诊断的方法及时间

    1、绒毛穿刺取样:

    时间:妊娠10 -13周

    适应症:双方地贫携带者,已行地贫基因检测。

    检查目的:检查胎儿地贫基因。

    2、羊水穿刺:

    时间:妊娠18-24周

    适应症:双方地贫携带者,已行地贫基因检测;唐氏筛查高风险;超声检查发现胎儿发育异常。

    检查目的:检查胎儿地贫基因;胎儿染色体核型分析。

    3、脐带穿刺:

    时间:妊娠22后

    适应症:双方地贫携带者,已行地贫基因检测;唐氏筛查高风险;超声检查发现胎儿发育异常。

    检查目的:检查胎儿地贫基因;胎儿染色体核型分析;胎儿血液系统疾病的产前诊断。

    免疫治疗

    对于封闭抗体阴性的患者可有针对性地选用丈夫淋巴细胞主动免疫疗法,治疗一疗程后,复查封闭抗体,如果封闭抗体转阳性,则可计划怀孕(包括监测排卵、促排卵、人工授精、试管婴儿等),妊娠后加强注射治疗3-4次。经过二十余年的临床研究表明免疫治疗确能有效阻止封闭抗体缺乏性反复性自然流产据报道对原因不明性反复自然流产患者进行淋巴细胞免疫治疗后妊娠成功率达90%-95%。

    本院产前诊断中心已经开展免疫治疗5年多,为多名患者进行了免疫治疗,许多夫妇经过免疫治疗已经成功生育健康的宝宝。

    唐氏综合征的筛查与诊断

    唐氏综合征产前筛选检查(唐氏筛查)是一种通过抽取孕妇外周血检测母体血清中相关指标并结合孕妇的年龄体重和采血时的孕周等评估生出唐氏儿的风险度的检测方法,目前产前诊断中心遗传实验室可以做两个阶段的筛查即早期筛查和中期筛查,唐氏筛查风险度一般分为高风险、临界风险和低风险,如果唐氏筛查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险比较高,就应进一步进行确诊—胎儿染色体非整倍体无创基因检测、绒毛活检、羊水穿刺或脐血穿刺进行胎儿染色体分析检查。

 

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