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优生与遗传实验诊断中心

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优生与遗传实验诊断中心

发布日期:2020-07-13

    优生与遗传实验诊断中心设有新生儿疾病筛查、细胞遗传、分子遗传、免疫与生化遗传、分子病原微生物学检测5个专业组。
    现有专业实验人员13人,高级职称6人,中级职称4人,初级职称3人。配备染色体自动分析系统、倒置显微镜、荧光定量PCR仪、电泳仪、凝胶成像分析系统、杂交仪、全自动化学发光分析仪、全自动时间分辨仪、二代测序仪、一代测序仪、质谱仪、二氧化碳培养箱等,为一个技术领先、功能齐全、设备先进的微机化、网络化和现代化实验室。
    专科特色:
    开展染色体核型分析、荧光定量PCR检测技术、测序技术、时间分辨免疫技术、质谱分析技术等先进的实验室技术,用于遗传病诊断,以及产科、妇科、辅助生殖科、男科、儿科等科室的疑难疾病诊断。实验室检测项目包括唐氏综合症孕早、孕中期产前筛查,羊水、绒毛、脐血培养及染色体核型分析,外周血染色体核型分析、无创产前筛查、地贫、耳聋等遗传病的基因诊断,新生儿遗传代谢病筛查、病原体的快速基因诊断及耐药基因检测等。

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