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新生儿疾病筛查科

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新生儿疾病筛查科

发布日期:2020-07-06

    新生儿疾病筛查科是全市小儿遗传代谢疾病诊断、检查和治疗的专科中心,负责对全市的儿童遗传代谢相关疾病的诊疗,主要的临床工作为筛查阳性召回病患的确诊和相关治疗、咨询等。
    我科开展五种常见遗传代谢疾病常规筛查,具备串联质谱分析检查技术,气相色谱质谱检查等,与广东省妇幼保健院和中山大学第六附属医院的遗传代谢中心合作,可以对多种常见和罕见遗传代谢疾病进行初步分析和诊疗。
    专科特色:
    儿童甲减,肾上腺皮质增生症,蚕豆病,地中海贫血,苯丙酮尿症等常见遗传疾病的诊疗和咨询,还有其他各种少见遗传代谢病的咨询及干预。
     

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