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50人中就有1人携带这种致病基因,难治但可防、可阻断!

发布日期:2021-06-19

    “孩子出生时健康如常,直至孩子3个月,大家发现他蹬腿无力。”这是一位脊髓型肌萎缩症患儿父母的讲述。脊髓型肌萎缩症是一种什么病?
    什么是脊髓型肌萎缩症?
    脊髓型肌萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病。常见的常染色体隐性遗传病之一,表现为进行性、对称性四肢和躯干肌肉无力、萎缩,运动功能严重受限。随着病程的发展,甚至影响吞咽和呼吸,严重威胁患者生命,致死率高,是两岁以下婴幼儿头号遗传病杀手。
    脊髓型肌萎缩症的临床表现?
    脊髓型肌萎缩症属于常染色体隐性遗传病,父母双方均为携带者,孩子有25%(1/4)的几率会罹患。脊髓型肌萎缩症由重到轻分为四型:
    第一型,0-6个月,不能独坐,头控能力差,肋间肌无力,舌肌和咽肌萎缩,喂养和呼吸困难,舌肌束震颤。
    第二型,7-18个月,会坐,但不能独立行走,近端肌无力,常伴有关节挛缩和脊柱侧凸,随着病情的进展需要呼吸机维持呼吸。
    第三型,18个月以上,腿部近端肌无力比手臂严重,能够站立并行走,随着病程的发展,某个时候行走就会出现困难。
    第四型,18岁以上,通常30岁之后或更晚发病,可能出现肌肉萎缩,病情发展缓慢。由此可见,脊髓型肌萎缩症起病年龄越小,死亡率越高。
    为什么要进行脊髓型肌萎缩症筛查?
    致死性高:90%的I型患儿常于2岁内死亡。
    携带率高:基因携带者率1/40-1/50,无人种地区差异,中国现存3000万携带者。
    发病率高:新生儿发病率1/6000-1/10000,比苯丙酮尿症略高,现存患者约3-5万。
    脊髓型肌萎缩症为单基因致死致残遗传病,由遗传因素决定,遗传几率固定,从超声影像或其他产检项目中难以发现患儿,目前没有经济有效的药物治疗,可通过产前筛查及产前诊断进行阻断。
    脊髓型肌萎缩症的治疗方法?
    专家先容,传统的治疗方法在于延缓疾病发展进程、维持残存运动功能及提供生命支撑,但无法阻止肌肉的萎缩,常见的治疗包括:呼吸护理:解决呼吸问题、脊柱外科:脊柱侧弯问题、康复治疗、营养管理、理疗等其他治疗。
    专家提醒:脊髓型肌萎缩症(SMA),难治,但可防,可阻断!为了下一代的健康,降低出生缺陷,请做好遗传病的筛查。