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串联质谱技术检测筛查40多种遗传代谢病,护航宝宝成长!

发布日期:2019-10-08

    孕期做了各种检查,宝宝终于出生了,不过,作为父母,你是否还担心孩子健康?建议高龄孕妇、从事高辐射职业的妈妈们除了要定期做产检外,还要在新生儿出生后做遗传代谢病筛查。
    日前,我院优生与遗传实验诊断中心新开展了最先进的串联质谱技术检测筛查遗传代谢病,为新生儿的成长保驾护航。通过串联质谱遗传代谢病检测,有助于早期发现和治疗40多种先天性遗传代谢病患者,减少或避免严重后果,提高人口素质和患儿生活质量。
    什么是遗传代谢性疾病?
    遗传性代谢疾病多数患儿于婴幼儿期发病,进行性加重,逐渐出现发育落后、惊厥、肝功能损害等症状,部分患儿起病急、病情重,可出现惊厥、呕吐、酸中毒等异常;也有少数疾病,可于学龄前后起病,进展较为缓慢。由于这类疾病没有特别的临床表现,家长容易忽视,同时由于病例少见,医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常症状,孩子身体和智力的损害已不可逆转。
    遗传代谢病可以治疗吗?
    目前遗传代谢病已发现1000种以上,其中许多遗传代谢病医学暂时仍无法治疗,但大家所检测的40多种遗传代谢病大都具有明确的治疗和改善措施,治疗成功的关键在于快速诊断及早期治疗。因此这些疾病只要能做到早检测,早发现,早治疗,孩子完全有机会和健康儿童一样。
    什么是串联质谱分析技术(MS/MS)
    串联质谱分析技术目前已应用于高端实验室,是更为先进的分析技术,血液中的多种化合物用串联质谱来进行微观分析,在同一次检测中便可以知道其中代谢产物的数值是否在正常范围,只需要一滴血就可以同时对40多种遗传代谢性疾病进行筛查,是更优质更有效的筛查方法。
    如何采用串联质谱进行遗传代谢病筛查?
    宝宝出生后72小时或进食48小时后,由专业护士采集新生儿的足跟血,在专用滤纸片上滴2-3滴,晾干血片后送往筛查中心统一检测,如果您的孩子较大了,还没有进行遗传代谢性疾病的筛查,也建议您到医院采血进行筛查,血片将被统一送往筛查中心进行检测,发现异常,医院会主动通知家长,做进一步的追踪及检查,此时家长也需要积极配合。
    如何预防遗传代谢病给宝宝带来严重伤害?
    及时进行新生儿遗传代谢性疾病串联质谱筛查,尽早检查宝宝是否患有遗传代谢性疾病,在宝宝身体尚未产生不可逆转之前确诊和治疗,最大限度地缓解病情。
    只需要宝宝一滴血就可以同时检测出40多种遗传代谢性疾病,为宝宝在人生的起始阶段全面把关。
    链接:优生与遗传实验诊断中心
    我院优生与遗传实验诊断中心有实验人员12人,高级职称6人,中级职称2人,初级职称4人;其中硕士研究生1人,本科生11人。设有新生儿疾病筛查、细胞遗传、分子遗传、免疫与生化遗传、分子病原微生物学检测5个专业组,设备齐全,科室有核酸提取仪、凝胶电泳扫描仪、毛细管电泳仪、高通量测序仪、显微镜染色体自动扫描分析系统、倒置显微镜、化学发光仪;串联质谱仪等先进设备。率先在清远地区开展耳聋基因检测、无创产前筛查,建立清远地区唯一的生物样本库,搭建起良好的临床诊疗和科学研究平台。
    其中新生儿疾病筛查中心由原省卫生厅批准,于2005年6月成立,主要承担全市新生儿先天性甲状腺功能低下(甲低)、地中海贫血、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD) 缺乏症的四种病常规筛查,对检出的甲低、PKU等进行早期治疗和长期随访,为G6PD缺乏症及其他遗传代谢病提供医学遗传和保健咨询服务,每年筛查新生儿5万余人次,筛查覆盖率为99.0%。所有甲低确诊患儿均已接受本中心免费药物治疗。
    实验室以诊断各种遗传病为基础,以对地中海贫血、新生儿耳聋基因、21-三体综合征为主的染色体异常及神经管缺损为主的各种畸形儿进行群体筛查、无创DNA、地中海贫血等基因诊断和产前诊断为重点,以开展防治胎儿及新生儿溶血病、生殖道感染、阻断重症患病胎儿妊娠为特色,以实现优生优孕、降低出生缺陷率,提高人口素质为宗旨,全面开展优生遗传、产前诊断服务项目。目前开展的产前筛查诊断工作,依托清远地区妇幼保健三级网络,构建组织机构完善,管理科学,网络健全,快捷高效的转运机制。以遗传病诊断、先天畸形儿的产前筛查诊断为中心,稳步前进,建立一个技术领先、功能齐全、设备先进的微机化、网络化的现代化开放实验室。(通讯员 廖思兰 廖国平)

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