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地中海贫血:不要让孩子的出生成为悲剧的开端

发布日期:2021-05-20

    地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一,遍布世界各地,意大利、希腊、东南亚各国以及我国长江以南广西、广东、海南、福建、四川发病率高。2011年,广东省平均携带率16.3%,梅州、云浮、清远排前三位,清远市达到20.3%。目前我市登记重症地贫患儿有253人,按每人每月输血400ml,每月需输血101200ml维持生命。
    什么是地中海贫血?
    地中海贫血简称地贫,最早发现于地中海沿岸,故称地中海贫血,又称为海洋性贫血,或称珠蛋白生成障碍性贫血。是一组单基因遗传性溶血性疾病。
    发生地中海贫血原因?
    地中海贫血不是一种而是一组疾病,它属于珠蛋白链合成减少的遗传性血红蛋白病,人类珠蛋白基因的缺失或点突变是导致该病的原因 。
    地中海贫血有哪些表现?
    地中海贫血的表现有不活泼、易疲倦、厌食、烦躁,重者为脸色苍白、发育迟缓、气促、心跳加速、骨骼变形、肝脾肿大。地贫可分为轻、中、重度,表现也不同。
    轻度地贫患者:临床没有明显的症状,患者无需治疗,不影响日常生活与工作,但对成年后的婚配和生育会有一定的影响。
    中度地贫患者:临床表现个体差异较大,会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力,肝脾肿大以及出现轻度黄疸。在应急或在服用一些药物会后会出现急性溶血,进而加重贫血症状,甚至导致溶血危象,危及生命。
    重度地贫:分为重度α地贫和重度β地贫,重度α地贫胎儿一般在孕中晚期就表现出水肿综合征,超声检查提示胎盘厚,胎儿心脏大,胸腔与腹腔积液,可能会出现死胎现象,或者出生后马上死亡,孕妇也会有生命危险。重度β地贫出生时没有任何临床症状,3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血,随着年龄增长,出现眼距变宽、鼻梁变扁等面容,还会有肝脾肿大的表现,需要定期输血维持生命,直至死亡,很难活到成年。
    地中海贫血的遗传规律?
    夫妇双方为同型地贫基因携带者,其孕育的胎儿25%正常、50%为轻型地贫(基因携带)、25%为重度地贫。如果夫妇双方均携带有同型地贫基因,怀孕后一定要进行胎儿地贫基因诊断(产前诊断)。
    如何进行地中海贫血的产前筛查和诊断?
    全面开展婚前、孕前、产前地贫筛查,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的有效措施。夫妻双方均已确诊为同型地贫基因携带者,每次怀孕必须进行产前诊断确认胎儿的基因型,排除中重度地贫儿才可生育。产前诊断是通过采集胎儿DNA,进行基因诊断,确定胎儿是否为中、重度地贫基因型,如果确定为中重度地贫患儿,应及时终止妊娠。
    为何要防控地贫?
    1、地贫危害健康。WHO认定地贫是危害人类健康的六大疾病之一,1990年宣布防治。
    2、我国发病多。广西、广东、海南在国内发病率居前三位,分别是21.7%、 11%、15%。
    3、基因携带率高。2011调查广东省平地贫基因携带率为16.3%,梅州、云浮、清远排前三位,清远市地贫基因携带率20.3%。
    4、人口素质差。 重度α地贫死胎死产,重度β地贫难以活到成年。
    5、治疗效果差。靠输血治疗,骨髓移植成功率低,费用高达几十万元。
    6、家庭和社会负担重。1例重度地贫儿每月输血400ml需要1000元、祛铁药3000元,每年5万元;清远全市现登记重症253例(2020年),按每人每月输血400ml,每月需血10.12万ml维持生命。
    地贫可以治愈吗?
    地贫是一种遗传病,由基因缺失或突变引起,世界上还没有成熟的基因治疗的方法,至今尚没有根治办法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈重度β地贫的方法,大约有25%的患者可与供者配型成功,但其治疗费用昂贵,而且治疗结局差异很大。地贫难治易防!
    专家提醒,为避免下一代患上重度地贫,请做好婚前检查、孕前检查、产前检查、新生儿筛查!